Testele invazive in sarcină
Acestea sunt:
1. Amniocenteza
2. Biopsia trofoblastica
3. Cordocenteza
4. Biopsia de țesuturi fetale (musculară, hepatică)

  1. Amniocenteza
    image001Este o tehnică prin care se recoltează lichid amniotic în scopul obținerii de informații despre făt. In lichidul amniotic se găsesc celule provenind de pe pielea fătului și din membranele ce formează punga amniotică (amniocite). Aceste celule au același material genetic, aceeași cromozomi ca și orice altă celulă din corpul bebelușului, fiind, ca urmare foarte potrivite pentru examinare.
    Totalitatea cromozomilor unei specii (cea umană în cazul de față), evaluați din punct de vedere al numărului și structurii, cu realizarea unei adevărate hărți a acestora, poartă numele de cariotip.Testul este considerat invaziv și prezintă un risc pentru sarcină, deoarece presupune trecerea înțeparea pungii amniotice cu un ac pentru a extrage lichidul. Drept urmare există un risc de pierdere a sarcinii, fie prin infecție, fie prin ruperea spontană, imprevizibilă, a membranelor. Acest risc este de aproximativ 1%.
    Amniocenteza se efectuează numai după 16 săptămâni de gestație.
    Primele amniocenteze au fost efectuate încă din anii ’60, metoda devenind din ce în ce mai folosită de atunci.
    Se realizează sub ghidaj ecografic, adică urmărind în permanență acul pe măsură ce intră și avansează în punga amniotică, pentru a evita lezarea placentei, a cordonului ombilical, a fătului sau a intestinelor mamei.
 image003
image005

      Se recoltează o cantitate de lichid ce variază între 10 și 20 ml. În principiu se spune că pentru analiză este necesar 1 ml pentru fiecare săptămână de gestație. Adică 17 ml la 17 săptămâni, 18 ml la 18 săptămâni, șamd, fără a depăși 20 ml. Lichidul extras are o culoare galben-pai, este limpede și se reface foarte repede, fără a afecta dezvoltarea fătului. Este trimis la laboratorul de genetică în cel mai scurt timp, unde va fi centrifugat pentru a concentra celulele. Apoi va fi supus la două categorii de teste. In primele ore se pot analiza un număr redus de cromozomi, cei mai frecvent implicați în anomalii (13, 18, 21 și cromozomii sexuali). Acest rezultat rapid (24 – 48 ore) va fi completat de unul definitiv ce evaluează toți cei 46 cromozomi umani. Pentru realizearea acestui al doilea test este necesară multiplicarea celulelor din lichid, prin cultivare pe medii speciale.
Acest proces poate dura până la 2 – 3 săptămâni. Există riscul ca aceste celule să nu se poată înmulți, să nu crească pe mediul de cultură, făcând imposibilă examinarea completă. Aceasta se întâmplă cam o dată la 700 cazuri, mai ales dacă sarcină este mai avansată de 24 -26 săptămâni. Pe măsură ce fătul crește, pielea sa devine mai cheratinizată și nu se mai găsesc celule descuamate în ichidul amniotic.

Când este indicată?
– teste ce arată un risc crescut de a avea un făt cu o boală genetică
– sarcini anterioare cu o anomalie genetică
– părinți purtători ai unei modificări genetice ce se poate transmite la descendenți
– afecțiuni genetice familiale ce pot afecta descendenții
– malformații fetale ce pot sugera existența unei afecțiuni genetice a fătului
– vârsta maternă, în condițiile în care riscul pentru boli genetice după ecografie și bitest/triplu test este crescut
– solicitare maternă

Ce trebuie să știe mama?
– nu necesită spitalizare, se poate face într-un cabinet medical ce are un ecograf
– nu este nevoie de anestezie de nici un fel; nu e mai dureroasă decât o injecție obișnuită, acul utilizat e foarte subțire
– amniocenteza durează 1 minut
– este precedată de dezinfectarea abdomenului și a sondei de ecografie
– riscul de a pierde sarcina este de 1%
– dacă se produce avortul, acesta are loc în maxim 4 – 5 zile dupa procedură, nu mai târziu de atât; de obicei se întâmplă în 24 – 48 ore
– crampe abdominale și dureri de spate sunt normale după amniocenteză; se poate lua paracetamol, dacă este necesar
– pierdere de lichid pe cale vaginală, febră, durere abdominală severă sunt anormale și pot sugera o complicație

  1. Biopsia trofoblastică
    Pe scurt se mai întâlnește sub denumirea de CVS (chorionic villus sampling).
 image007  image009

Presupune recoltarea de țesut din placentă cu ajutorul unui ac. Ca urmare este tot un test invaziv, cu riscurile aferente.
Se practică în primul trimestru de sarcină, între 11 și 16 săptămâni de gestație. Deci, mai devreme decât amniocenteza.
Se indică în aceleași situații ca și amniocenteza.

Țesutul recoltat reprezintă vilozități coriale, adică fragmente de placentă. Dimensiunile acestor fragmente sunt foarte reduse, cât intră în interiorul unui ac de puncție, prin care se aspiră.
Materialul obținut este trimis către laboratorul de genetică, unde este prelucrat în același mod, rezultatele obținându-se în același interval de timp.

Avantajele CVS față de amniocenteză:
– diagnostic mai devreme în sarcină
– în cazul în care rezultatul este nefavorabil, evidențiind o anomalie genetică a fătului, este posibilă întreruperea de sarcină înainte de 14 săptămâni, manevră care este mult mai puțin traumatizantă decât la 22 – 24 săptămâni

Dezavantajele CVS:
– manevra este tehnic mai dificilă
– riscul de avort poate să fie crescut prin lipsa de antrenament a celui ce efectuează procedura
– poate depista modificări genetice ale țesutului placentar, fara ca acesta să însemne că fătul este afectat (mozaicism localizat la placentă); în aceste situații este indicată retestarea prin amniocenteză

Ce trebuie să știe mama?
– procedura necesită anestezie locală, fiind un pic mai dureroasă decât amniocenteza
– nu necesită spitalizare, se poate efectua în cabinetul medical
– riscul de avort este de 1%
– crampele abdominale, durerile de spate ș mici sângerări sunt normale
– sângerarea abundentă, durerile abdominale severe și febra sunt anormale și pot sugera o complicație